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Si su hijo tiene el complejo de esclerosis tuberosa (CET)

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una afección que produce masas alrededor del cuerpo. Las células nerviosas forman masas anormales denominadas hamartomas. Los hamartomas tienden a formarse más comúnmente en el cerebro, los ojos, el corazón, los pulmones, los riñones y la piel. Los hamartomas no son cancerígenos (son benignos). Pero si se forman en ciertos lugares, pueden causar complicaciones. Estas pueden incluir convulsiones, problemas cutáneos y discapacidades del aprendizaje. El proveedor de atención médica de su hijo le dará más información sobre el CET y sus opciones de tratamiento. 

Outline of girl with head turned to side. Brain, lungs, heart, and kidneys are labeled inside body. Skin and eyes are labeled.
Tuberous sclerosis complex can affect the body areas shown above.

¿Cuáles son las causas del CET?

El CET es causado por una mutación (anomalía) de los genes específicos que afectan el crecimiento de los nervios. Esta mutación generalmente se da por casualidad. También puede transmitirse de una generación a otra en las familias. Si se confirma el diagnóstico, los padres y los hermanos también deben hacerse una evaluación para ver si tienen esta enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas del CET?

Los niños con CET frecuentemente tienen:

  • Problemas del aprendizaje, el razonamiento o el comportamiento

  • Autismo y conductas autistas

  • Hiperactividad

  • Conductas en las que las personas se hacen daño a sí mismas

Los síntomas del CET varían según la ubicación de los hamartomas:

  • Los hamartomas oculares pueden provocar problemas de la visión.

  • Los hamartomas cardíacos pueden causar irregularidad de los latidos del corazón.

  • Los hamartomas renales pueden provocar anomalías del desarrollo celular. Esto ocasiona alta presión arterial o disminución del funcionamiento de los riñones.

  • Los hamartomas pulmonares, que se producen solamente en las niñas, pueden provocar problemas respiratorios.

Los hamartomas cerebrales pueden provocar:

  • Convulsiones

  • Retrasos del desarrollo (problemas del aprendizaje, el razonamiento o el comportamiento)

Los hamartomas cutáneos pueden causar:

  • Manchas claras (hipopigmentación)

  • Zonas de engrosamiento de la piel que adoptan la textura de cáscara de naranja

  • Manchas parecidas al acné en la cara

  • Pequeños tumores carnosos alrededor de las uñas de los dedos de los pies o de las manos 

¿Cómo se diagnostica el CET?

Para su diagnóstico y tratamiento, es probable que su hijo vea a un neurólogo pediátrico. Este profesional es un proveedor de atención médica especializado en problemas neurológicos. El proveedor de atención médica hará preguntas sobre la historia clínica de su hijo. Esto es para aprender más sobre los síntomas de su hijo, otros problemas de salud y los antecedentes médicos familiares. También se le pueden realizar las siguientes pruebas:

  • Examen neurológico. Para determinar lo bien que funciona el sistema nervioso de su hijo. Durante el examen, el proveedor de atención médica evaluará la fuerza muscular, el equilibrio, la coordinación y los reflejos del niño. También evalúa ciertas habilidades como la visión, la memoria o la audición. Además, el proveedor de atención médica revisará la piel de su hijo en busca de hamartomas.

  • Examen de piel. Se realiza para identificar los crecimientos que son característicos del CET.  

  • Examen de ojos. Se realiza para identificar los crecimientos que son característicos del CET. 

  • Pruebas con imágenes. Estas pueden incluir una resonancia magnética o tomografía computarizada. Estas pruebas muestran imágenes detalladas del encéfalo. El proveedor de atención médica puede buscar zonas de células anormales o tumores. Una radiografía también es útil para identificar lesiones en el corazón, el hígado y los riñones. 

  • Pruebas genéticas. Se realizan para detectar la mutación.

¿Cómo se trata el CET?

El tratamiento del CET varía según las necesidades de su hijo. Algunos tratamientos posibles son los siguientes:

  • Chequeos regulares. Citas periódicas con el proveedor de atención médica para que evalúe la salud del niño y le haga las pruebas de rutina. Por ejemplo, si su hijo tiene hamartomas en el corazón, quizás haya que hacerle pruebas para determinar si tiene problemas como irregularidades de los latidos cardíacos.

  • Educación especial. Esto puede ayudar a los niños a lidiar con los síntomas de retraso del desarrollo.

  • Atención de apoyo. Puede incluir la logopedia (terapia del lenguaje), la fisioterapia y la terapia ocupacional.

  • Medicamentos. Estos pueden controlar ciertos problemas, como las convulsiones.

  • Cirugía. Se realiza para quitar los tumores que pudiese haber o para corregir las lesiones de la piel.

¿Qué sucede a largo plazo?

El CET es una afección que dura la vida que es necesario manejar. La evolución de su hijo dependerá de la gravedad de su afección. Algunos niños pueden ser tan activos e independientes como los demás. Mientras que otros quizás necesiten más tratamiento y atención de apoyo. También existe cierto grado de riesgo de desarrollo de cáncer. Los hamartomas deben controlarse para detectar posibles cambios en tumores cancerosos (malignos). Colabore estrechamente con el proveedor de atención médica de su hijo y el resto del equipo de atención médica para enterarse de las mejores maneras de ayudar a su niño.

Cómo hacer frente a la enfermedad de su hijo

Una perspectiva positiva lo ayudará mientras le brinda apoyo a su hijo. Aliente a su hijo a llevar una vida activa y a probar cosas nuevas. Considere la posibilidad de recibir asesoría psicológica, para ayudarles a usted y al niño a lidiar con sus preocupaciones e inquietudes. Y no dude en buscar la asistencia de sus amigos, la comunidad y grupos de apoyo. Aprender lo máximo posible acerca de la afección de su hijo y sus tratamientos podría ayudarle a sentirse más en control. Para obtener más información sobre la esclerosis tuberosa, antes que nada comuníquese con The Tuberous Sclerosis Alliance en www.tsalliance.org.

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